Diagnóstico genético preimplantacional

Diagnóstico genético preimplantacional

GINECOLOGÍA

 

Por Dr. Henry Aristóteles Mateo Sánez  y Embriólogo Raphael C. Obiala

 

Las alteraciones genéticas tienen graves consecuencias en el desarrollo embrionario y fetal, siendo la principal causa conocida de fallos repetidos de implantación y abortos. Algunas de estas alteraciones son compatibles con el desarrollo a término concluyendo con un niño afectado de algún síndrome o enfermedad genética. Las técnicas de reproducción asistida no aumentan la frecuencia de las alteraciones genéticas posibles, las enfermedades genéticas van en incremento conforme al aumento de la edad materna y paterna al concebir, siendo necesario un análisis embrionario a las pacientes con edad avanzada.

La prevención de estos trastornos genéticos se puede abordar a distintos niveles. Se puede evitar la enfermedad diagnosticándola en el feto, una vez conseguida la gestación, o bien diagnosticándola en el embrión antes de su implantación, evitando el embarazo y la eugenesia. El diagnóstico genético preimplantacional constituye pues una técnica de prevención primaria.

 

Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

El DGP se presenta como una técnica capaz de prevenir embarazos de embriones anómalos en parejas con alto riesgo reproductivo. Y dada la incidencia de los factores genéticos en los problemas de infertilidad esta técnica tiene cada vez más importancia. Además la selección de embriones euploides (cromosómicamente normales)  para su transferencia mejora enormemente la eficiencia de las Técnicas de Reproducción Asistida, ya que la aneuploidía (cromosómicamente anormales) es la principal causa de abortos de repetición y de fallos de implantación, y se ha encontrado una mayor incidencia de defectos cromosómicos en embriones procedentes de mujeres de edad avanzada. La transferencia de embriones sanos mejora por tanto la tasa de implantación y disminuye la incidencia del aborto espontáneo, constituyendo una parte integral de la fertilización in vitro.

 

Indicaciones del DGP

“El término de aborto de repetición se aplica en la actualidad para aquella situación en que se han producido al menos dos abortos consecutivos o más de dos alternos. Se acepta en general que afecta entre el 1 y el 5% de mujeres.

Respecto a la epidemiología hay que señalar que la incidencia del aborto clínico en la población general es del 10-15%. En conjunto, se encuentran anomalías cromosómicas en alrededor de un 50% de los abortos espontáneos. Sin embargo en el período peri-implantatorio la incidencia de anomalías cromosómicas en los abortos es superior al 80%. Las anomalías cromosómicas son causa importante de abortos espontáneos y de abortos de repetición.

 

Edad materna avanzada

La edad tiene cada vez más importancia en las Técnicas de Reproducción Asistida debido al retraso de la maternidad de muchas mujeres. Se considera edad reproductiva avanzada a partir de los 37 años, observándose un aumento significativo en el número de anormalidades cromosómicas, debido al largo período de detención de los ovocitos en los ovarios,  lo que altera su configuración.

 

Fallo de implantación

Son aquellas mujeres menores de 37 años que han realizado 3 o  más ciclos fallidos de FIV-ICSI, con transferencia de embriones de buena calidad. Se trata de un grupo muy heterogéneo en el que se incluyen pacientes con esterilidad sin diagnosticar y en el que podemos encontrar hasta un 60% de embriones con alteraciones cromosómicas.

Se cree que las anomalías cromosómicas son responsables del fallo de implantación, siendo la aneuploidía la alteración más frecuente.

 

Factor masculino severo

Cuando existe patología asociada al espermatozoide, el porcentaje de embriones aneuploides puede llegar a ser del 74% como es el caso de las oligoastenozoospermias, comparado con el 7,7% al que pueden llegar muestras con parámetros seminales normales.

Además parece existir una asociación entre la tasa de aneuploidías gonosómicas y la severidad del factor masculino.

 

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